FUENTE: El Mundo

La primera causa de muerte en España son las enfermedades circulatorias, concretamente las isquémicas de corazón (infarto, angina de pecho) -en el caso de los hombres; en el de las mujeres, las isquémicas son la segunda causa tras las cerebrovasculares-, según los últimos datos del Instituto Nacional de Estadísticapublicados en febrero de este año. Es normal que oír la palabra infarto asuste.

Pero hay muchas otras enfermedades que a priori no causan tanto temor porque son más desconocidas, están infradiagnosticadas o, en muchos casos, no se conocen sus terribles consecuencias. Es el caso de la hipercolesterolemia familiar (HF), la enfermedad genética más frecuente (un afectado tiene el 50% de posibilidades de transmitirlo a sus hijos) que sufre, al menos, 1 de cada 400 personas. En España se calcula que hay entre 100.000 y 150.000 personas con HF, aunque el 80% está sin diagnosticar. La enfermedad provoca que desde el nacimiento se tengan índices altísimos de colesterol, especialmente del conocido como malo (LDL). El exceso de colesterol, especialmente el LDL, se pega a las paredes de las arterias como la cal en las cañerías, llegando a atascarlas. Es lo que se conoce como aterosclerosis, que puede desembocar en infartos y accidentes cerebrovasculares en edades tempranas.

Cardiólogos del Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) han descubierto que casi el 10% de las personas que sufren un infarto por debajo de los 65 años tienen un defecto genético que provoca hipercolesterolemia familiar.

"El problema más grande que existe es buscar gente con hipercolesterolemia familiar, identificar el caso índice [el que reconocen primero en la familia a partir del cual empiezan a investigar]", señala Pablo García-Pavía, director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro-Majadahonda y responsable principal del trabajo que publica la revista Journal of the American College of Cardiology (JACC).

García-Pavía explica que para ello se han llevado a cabo a lo largo del tiempo varias estrategias. "En Reino Unido miraban el colesterol a todos los niños que se vacunaban y, si era alto, les hacían un test genético de HF. En Estados Unidos, por ejemplo, les hacían el test a las personas con colesterol malo por encima de 190 mg/dl. Creemos que nuestra estrategia es más fácil de realizar porque se trata de un 10% de personas que han sufrido un infarto. Para ellos ya llegamos tarde, pero lo extiendes a todos sus familiares", asegura García-Pavía, quien pone como ejemplo el caso de una niña de 6 años, hija de un paciente. "Esta niña tiene HF, ya está controlada y no va a sufrir ese infarto que hubiera podido tener con 50 años".

En este estudio se realizaron pruebas genéticas a 103 pacientes (el 87,4% de ellos varones) que habían sufrido un infarto y tenían un colesterol malo por encima de 160 mg/dl. Además, se hizo también un diagnóstico clínico usando dos criterios de hipercolesterolemia familiar ampliamente utilizados y recomendados por las guías internacionales: el Grupo de Registro Simon Broome (SB) del Reino Unido y la Red Holandesa de Clínicas de Lípidos (DLC).

El criterio SB, por ejemplo, considera un diagnóstico de posible HF cuando hay un nivel de colesterol total mayor de 290 mg/dl o un nivel de LDL-C (colesterol malo) mayor de 190, además de antecedentes familiares de enfermedad coronaria prematura. "Por encima de 150-160 de colesterol malo se considera alto, por encima de 190-200 muy alto. Nosotros hemos sido menos restrictivos y hemos querido mirar por encima de 160 y además que hayan tenido un infarto, y sale uno de cada 10. Si sólo miramos el nivel de colesterol, sale uno de cada 100", comenta el responsable del estudio.

Al comparar los resultados de los diagnósticos hechos con criterios clínicos y con los tests genéticos, se vio que cuatro pacientes con HF confirmada genéticamente no fueron diagnosticados según los criterios de DLC y tres no fueron confirmados usando criterios SB. Por otro lado, 23 de los 28 pacientes diagnosticados utilizando el algoritmo DLC y 22 de los 28 diagnosticados mediante el uso de los criterios SB no mostraron ninguna mutación de HF.

El estudio demuestra que el estudio genético es superior a las escalas clínicas para identificar a los pacientes con HF. Hasta ahora para determinar si una persona tenía HF se usaban esas escalas que miden el nivel de colesterol y los antecedentes personales y familiares del paciente. Pero el 40% de las personas con defectos genéticos identificados en este trabajo no eran correctamente clasificados por las escalas.

"El estudio pone dos cosas de manifiesto: por un lado, que la HF es una enfermedad relevante, responsable del 10% de infartos en personas jóvenes y, por otro, que testar genéticamente a la gente permite encontrar a muchas personas que de otra forma no serían diagnosticadas", señala García-Pavía, quien añade que "es como la metáfora del canario en la mina de carbón, cuando había gas el canario moría y los mineros sabían que tenían que irse. Sabíamos que había HF, pero costaba mucho encontrar los casos y ahora sabemos que el infarto es el canario, el que nos avisa que puede haber HF".

Y si hablamos de test genéticos para descartar o confirmar enfermedades, ¿por qué no hacerlos a los niños cuando nacen? Además de los beneficios para la salud de millones de personas, ¿no sería más rentable a medio-largo plazo para el sistema? "Ahora mismo no es viable ni económica ni técnicamente hacer screeningsgenéticos neonatales. Para empezar, hay unas 2.000 enfermedades genéticas, ¿para cuáles sí y cuáles no se hacen las pruebas? Y además, ese abordaje tiene aristas muy complejas, como son el derecho a conocer", explica García-Pavía. "Como no hemos llegado a ese punto, tenemos que ver cómo hacerlo en este momento y de ahí esta estrategia. Creemos que realizar el test genético en este grupo de pacientes es muy eficaz para identificar la HF", concluye.

Idea en la que coincide Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, una organización que trata de concienciar sobre la importancia de esta enfermedad (que este domingo 24 de septiembre celebró su Día Internacional), su detección y su tratamiento. "El mensaje de este trabajo es que todos los cardiólogos tienen que tener en mente que cuando ven un síndrome coronario agudo en las personas, un 10% de ellas va a tener HF y su implicación no acaba ahí, deben contactar con los familiares -porque la mitad están afectados- de cara a prevenir episodios futuros en esos familiares. Es el futuro de la medicina, al fin y al cabo, prevenir la enfermedad y promover la salud", señala Mata.

Plan Nacional de HF

"Estamos hablando de una cifra alta, por eso es sumamente importante tener un Plan Nacional de HF. Es más, a igual cifra de colesterol, la persona que sufre HF frente a la que no la sufre tiene cuatro veces más riesgo de un episodio cardiovascular, según un estudio que publicó también la revista JACC", recalca Mata.

El presidente de la Fundación HF se reunió en julio en el Ministerio de Sanidad con representantes de las Comunidades Autónomas para plantearles la necesidad de ese Plan Nacional. "La impresión fue muy buena, el Ministerio prometió presentarlo en el próximo Consejo Interterritorial", señala Mata. Para ello, cuenta con un importante recurso, el registro Safeheart (The Spanish Familial Hypercholesterolaemia Cohort Study), "el más importante del mundo, con unos 4.800 pacientes de más de 800 familias de toda España. Participan centros especializados de 28 hospitales del Sistema Nacional de Salud y el seguimiento medio es de siete años. Los casos que el doctor García-Pavía ha detectado a través de su estudio los está introduciendo también en el registro Safeheart", indica Mata.

A partir de este registro han desarrollado "la primera ecuación del mundo para calcular el riesgo real en personas con HF de sufrir un evento cardiovascularmortal o no mortal a 5 y 10 años con una precisión del 85%", explica Mata. El modelo predictivo se basa en ocho variables, y fue publicado en Circulation.

Además, han realizado un estudio económico calculando los costes directos y los costes indirectos (lo que cuesta un infarto, por ejemplo, en términos de baja productividad laboral). "Están todos los elementos para aprobar un Plan Nacional, que es más que necesario. Todo el mundo ha minimizado siempre el colesterol, se le ha dado más importancia al tabaco, la hipertensión, la diabetes... Pero lo cierto es que sin colesterol no hay aterosclerosis. Y no basta con tomarse un suplemento o cambiar la alimentación, hay que tomárselo en serio".