La lucha contra la leucemia ha dado un paso adelante, y ha sido gracias al trabajo coordinado de científicos del Hospital Clínic de Barcelona y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Después de años de investigaciones y análisis de datos, los expertos han conseguido descifrar cómo funciona el genoma completo de la leucemia linfática crónica, el tipo de leucemia más frecuente entre la población. Este avance ayudará a los investigadores a comprender mejor cómo funciona la enfermedad para poder desarrollar así nuevos fármacos más focalizados y eficientes.

Uno de los progresos más significativos se obtuvo al comparar el mapa de la leucemia con su homólogo de células sanas, y con la observación de cómo la primera es capaz de crear una infraestructura molecular muy eficiente que crece sin control. Además, de esta confrontación también se ha extraído información sobre cómo cientos de regiones cambian su funcionalidad en la leucemia. «Descubrimos que tan sólo tres familias de proteínas parecen estar encargadas de dicho cambio. Su acción puede ser inhibida con fármacos que ya se están desarrollando», indicó Iñaki Martín-Subero, coordinador del trabajo, jefe del grupo de Epigenómica Biomédica del IDIBAPS y profesor de la Universidad de Barcelona.

«Este es un estudio sin precedentes en la investigación genómica del cáncer y subraya la importancia de integrar diferentes capas de información molecular para comprender mejor la enfermedad», añade Elías Campo, coautor del texto, director de Investigación del Hospital Clínic y catedrático de Medicina de la Universidad de Barcelona. Hasta ahora solo se habían analizado moléculas de una capa de información, lo que arrojaba una visión parcial. La investigación ha sido publicada por la revista Natura Medicine, y en ella participaron 51 investigadores de 23 centros de seis países.

Aunque ya se conocía la secuencia del genoma, los estudiosos sabían que esa información no era suficiente y que era necesario saber a ciencia cierta cómo se comporta. «Para conocer sus funciones y su regulación era necesario el análisis integrador de múltiples capas epigenéticas», subraya Martín-Subero. La investigadora del IDIBAPS, Reneé Beekman, detalla que uno de los mayores retos del estudio fue saber cómo analizar e integrar tal cantidad de información. Los científicos se han valido de técnicas de secuenciación de última generación y de herramientas de biología computacional. «Han sido tres años intensos de análisis informáticos para poder completar el mapa funcional de la leucemia», apostilla Beekman.

Los científicos españoles han conseguido arrojar luz sobre las zonas oscuras del genoma, conocidas hasta ahora como «ADN basura», y han descubierto que contienen multitud de regiones esenciales para su actividad. «Hemos podido cartografiar por primera vez el mapa completo de las funciones del genoma de la leucemia, definiendo genes activos, genes inactivos, regiones que no contienen genes pero controlan su expresión o grandes desiertos inactivos del genoma», explica el coordinador del trabajo. En total, han identificado doce regiones diferentes.

«Este mapa tan completo no solo nos permite comprender mejor la leucemia a nivel molecular, sino que también ofrece una gran fuente de información para otros investigadores para hallar un mejor tratamiento para las pacientes», afirma Martín-Subero. Y es que los propios responsables del estudio apuntan a que éste es uno de los aspectos más importantes que ha arrojado la investigación: «Ofrece una perspectiva terapéutica mediante la cual se puedan revertir las alteraciones funcionales de la leucemia», concluye Elías Campo.