FUENTE: EFE Salud

Se denominan tumores raros porque presentan una baja incidencia en la población (menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes) o que se localizan en órganos no habituales como los órganos endocrinos (tiroides, hipófisis, glándulas adrenales…), tejidos blandos, piel y cerebro.

El 22% de los enfermos de cáncer en España está afectado por un tumor raro que carece de tratamiento específico, según un comunicado del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) .

Pero la incorporación del diagnóstico molecular y la secuenciación genómica para analizar los tumores son los principales avances contra este tipo de cáncer poco frecuente.

“Los tumores infrecuentes poseen en su mayoría alteraciones moleculares muy específicas que los convierten en perfectos escenarios para testar drogas dirigidas a esas dianas”, asegura el presidente del GETHI, Ramón de las Peñas.

Tumores raros y ensayos clínicos

“La investigación en tumores infrecuentes -añade- no solo nos ha enseñado que son un excelente modelo para el hallazgo de nuevas dianas terapéuticas, lo que ha sido clave para el desarrollo inicial de nuevos fármacos, sino que también desvela la necesidad de cambiar el diseño de los ensayos clínicos para que no sea necesario incluir poblaciones amplias de pacientes para obtener conclusiones”.

Aunque, precisa, “faltará lograr el apoyo de las agencias y de la industria para que los clínicos podamos desarrollar estos estudios”.

Además, según este grupo, la investigación que se realiza hoy en día en el ámbito de tumores infrecuentes se está ya aplicando también en tumores frecuentes para acortar los tiempos de duración de los ensayos clínicos.

En opinión del Grupo GETHI, “se trata de comunicar a los pacientes y familiares que no están solos, que hay un grupo de gente trabajando en esas patologías y que pueden ser de ayuda para gestionar mejor su proceso y la estrategia de sus tratamientos”.

Asimismo, “a los profesionales también les permite conocer que hay expertos dispuestos a ayudarles en todas sus decisiones y que, hoy en día, existen medios y plataformas que permiten la comunicación entre especialistas de manera casi inmediata y totalmente viable”.

Los medicamentos huérfanos, otra asignatura pendiente

También ante el Día Mundial de las Enfermedades Raras, constatar que los medicamentos huérfanos, aquellos dirigidos a un colectivo reducido afectado por enfermedades raras o poco frecuentes, siguen siendo una de las asignaturas pendientes. De los 118 medicamentos que están autorizados en Europa, tan solo 61 se han llegado a comercializar en España.

Por esa razón, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU)  propone desarrollar un plan que permita un acceso rápido y equitativo a estos fármacos en España.

“Es muy importante que aquellos pacientes que sufren una enfermedad rara con un fármaco disponible no vean que se demora el acceso al tratamiento, ya que, en muchos casos, ya han padecido grandes retrasos en el propio diagnóstico de la enfermedad”, señalan en un comunicado.

Esta asociación destaca con preocupación el hecho de que en los últimos años se hayan producido “importantes retrasos en la aprobación de su comercialización, estando el tiempo medio actual en 19 meses, muy por encima de otros países europeos”.

Además, el período medio entre la asignación de un Código Nacional y la comercialización del medicamento huérfano se incrementó desde los 12,4 meses -media entre 2002 y 2013- a los 14 meses, entre 2014 y 2017.

“Si bien no es una diferencia significativa, los datos constatan que es necesario implementar nuevas políticas para reducir las desigualdades en el acceso”, señala AELMHU.

El origen y la manifestación neurológica

También la Sociedad Española de Neurología (SEN) subraya que más del 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos para su enfermedad.

Se estima que al menos un 45% de estas patologías poco frecuentes tienen un origen neurológico y en aquellas que no lo son, más del 50% presentan manifestaciones neurológicas.

Actualmente, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20% de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto.

Por otra parte, el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad, según datos recogidos en un comunicado de la SEN.

“Consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico como de la investigación clínica,  básica  y  traslacional  con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad”, destaca el doctor Jorge Matías-Guiu, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN.