FUENTE: Sinc

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa rara que provoca un progresivo deterioro en la movilidad, equilibrio y coordinación. Se trata de una enfermedad hereditaria, causada por una mutación genética, que se puede desarrollar cuando el padre y la madre son ambos portadores.

Un equipo del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), liderado por Antoni Matilla, investiga las causas y posibles tratamientos contra esta enfermedad altamente incapacitante que provoca un gran deterioro de la calidad de vida de los pacientes.

“A día de hoy no existe ningún tratamiento ni cura para la ataxia de Friedreich. Es necesario trabajar para comprender cómo se desarrolla la enfermedad para proponer soluciones terapéuticas”, comenta Ivelisse Sánchez, coinvestigadora principal del proyecto en la unidad de Neurogenética del IGTP.

Los investigadores están analizando en el Sincrotrón ALBA células extraídas de pacientes con la enfermedad para ver los cambios que provoca en ellas.

Colarse dentro de las células

La ataxia de Friedreich está causada por un defecto genético en el gen FXN, que se encarga de codificar la proteína frataxina, cuya función es clave en el metabolismo del hierro. La frataxina se encuentra en altas dosis en una gran variedad de tejidos (como el cardíaco, la espina dorsal, el hígado o los músculos de movimiento voluntario). Cuando se da esta mutación genética, la producción de frataxina disminuye y causa un grave impacto en dichos tejidos.

Los investigadores del Instituto Germans Trias i Pujol han analizado en la línea de luz MISTRAL del Sincrotrón ALBA células de pacientes que presentan un déficit de frataxina debido a la enfermedad. Allí se han obtenido por primera vez imágenes tridimensionales de microscopía de rayos X, en las que pueden observarse las células tomadas de pacientes y comparar la estructura y cambios morfológicos que tienen lugar dentro de estas.

“La luz de sincrotrón permite visualizar en tres dimensiones las modificaciones que ocurren en las células enteras sin necesidad de seccionarlas. Ninguna otra técnica puede ofrecer esos resultados ya que combina una alta resolución con la posibilidad de obtener detalles de células completas vitrificadas, es decir, en un entorno lo más parecido posible al normal”, añade Eva Pereiro, responsable científica de MISTRAL. Esta línea de luz del Sincrotrón ALBA es una de las cuatro que existen en todo el mundo para realizar este tipo de estudios.

“Nuestro objetivo es complementar estos datos con ensayos farmacológicos para evaluar su eficacia y comprobar si son capaces de restaurar las funciones celulares afectadas por la enfermedad”, asegura Ivelisse Sánchez. El equipo también lo forma el investigador predoctoral Eudald Balagué, que actualmente realiza la tesis doctoral sobre esta patología.

Vivir con ataxia de Friedreich

El 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia para visibilizar y poner de manifiesto la necesidad de investigar y dar con tratamientos de prevención, cura o retraso.

Sus primeros síntomas aparecen entre los 5 y 25 años de edad con dificultades para coordinar movimientos o inestabilidad al caminar.

Diez años después, es muy frecuente que los pacientes necesiten usar silla de ruedas. Además, la mayoría suelen presentar también problemas cardíacos, lo que reduce considerablemente su esperanza de vida.

A día de hoy no existe una terapia aprobada y solo pueden ofrecerse tratamientos paliativos. Según datos de la Federación Española de Ataxias (FEDAES), afecta a más de 8.000 personas en España. Hasta la fecha se han descrito más de 100 subtipos diferentes de ataxia hereditaria.