A lo largo de nuestros días en el mostrador, hemos conocido pacientes con todo tipo de patologías y entre ellas, la fibrosis quística (FQ). Una cosa es coincidir con pacientes con FQ y otra es comprenderlos y ofrecerles la mayor seguridad cubriendo su necesidades, ¿lo haces de forma correcta? A lo largo de este blog, vamos a tratar los diferentes aspectos para que, desde la farmacia, puedas dar la mejor atención a tus pacientes y nunca se sientan solos. ¡Empezamos!

La FQ: hereditaria

La FQ está causada por la deficiencia de una proteína llamada CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) en algunas células epiteliales de diferentes órganos. En condiciones fisiológicas esta proteína tiene la función de producir secreciones mucosas, así como otros fluidos en diversos órganos.

Cuando esta proteína es deficiente, las células epiteliales no regulan correctamente el paso del cloruro a través de las membranas celulares, lo que repercute en el equilibrio electrolítico. Estos componentes son necesarios para la formación de una delgada capa de líquido y moco en los pulmones, páncreas, hígado y otros órganos. Teniendo en cuenta que las personas con FQ carecen de la CFTR, la mucosidad que secretan es muy espesa y puede llegar a obstruir las vías o incluso extravasarse. En otras palabras, impiden el correcto funcionamiento de los órganos y concretamente, en el pulmón, puede incrementar las infecciones respiratorias.

La enfermedad es hereditaria autosómica recesiva, es decir, que solamente una persona ha heredado una mutación en ambas copias del gen CFTR de cada célula, y afecta a 1 de cada 3.000 a 8.000 personas, mujeres y hombre. Por lo tanto, esta persona ha heredado una copia mutada del gen de cada uno de los progenitores que podrían ser portadores asintomáticos o con la enfermedad. Entonces, planteemos las siguientes situaciones:

En caso de que los 2 progenitores tuvieran una mutación autosómica recesiva y tienen hijos, cada bebé tiene las siguientes probabilidades:

• 25% de tener FQ.
• 25% de no tener, ni ser portador FQ.
• 50% de no tener, pero si ser portador de FQ.

En cambio, cuando una persona tiene FQ y su pareja es portador asintomático, se pueden dar los siguientes casos:

• 50% de tener FQ
• 50% de no tener, pero si ser portador de FQ.

Síntomas

Habitualmente, los primeros síntomas aparecen durante la infancia; sin embargo, pueden aparecer desde el momento del nacimiento o durante la edad adulta. Además, la severidad de estos puede variar.

• Obstrucción intestinal (íleo por meconio)
• Infecciones respiratorias de repetición localizados en los senos paranasales (sinusitis), pulmones (bronquitis y neumonías), y que pueden derivar en tos, expectoración verdosa, fiebre ocasional y malestar general.
• Retraso en el crecimiento.
• Incapacidad de aumentar de peso durante la infancia.
• Piel con sabor salado.
• Cuando están relacionados con la función intestinal: dolor abdominal por un estreñimiento grave, meteorismo, inapetencia, náuseas, pérdida de peso, heces pálidas con olor fétido que tienen moco o que flotan.
• Cuando están relacionados con la función del páncreas, el moco espeso puede tamponar las enzimas digestivas del intestino, imprescindibles para la digestión de alimentos especialmente las grasas y proteínas. Además, la falta de enzimas explicaría fácilmente la dificultad de aumentar de peso en niños.
• La fertilidad puede verse afectada en hombres debido a que se produce una obstrucción de los conductos seminales impidiendo la salida de los espermatozoides en el líquido seminal. En cuanto a las mujeres, también puede darse por una deficiente migración de los óvulos a través de las trompas de Falopio.
• Otros síntomas: cirrosis biliar, osteoporosis, mayor riesgo de colelitiasis (piedras en la vesícula), nefrolitiasis (piedras en el riñón), trombosis venosas profundas y reflujo gastro-esofágico.

Cuidados especiales y prevención

La FQ afecta a la función pulmonar ya que una mucosidad más espesa obstruye con mayor facilidad las vías respiratorias y dificulta la expulsión de bacterias, por lo que las infecciones bacterianas son más frecuentes. La infección por Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae en niños y Pseudomonas aeruginosa y bacterias más resistentes en adultos, derivan en la inflamación de los pulmones. Asimismo, entre personas con FQ se pueden producir infecciones cruzadas en las vías respiratorias que pueden reducir más rápidamente la función pulmonar. Desde el MICOF, recomendamos estos #consejosMICOF para que tus pacientes puedan evitarlas:

• Lavarse frecuentemente las manos.
• Usar mascarilla o pañuelos al estornudar.
• Tener habitaciones individuales.
• Mantener distancia de 2m entre personas.
• No compartir objetos.
• Realizar la terapia respiratoria en una habitación individual y ventilada.

Diagnóstico y tratamiento

Desde la farmacia, podemos detectar nuevos casos en base a la descripción que nos proporcionan los pacientes y podemos derivar al médico en caso de sospecha para que se estudie con más detalle a través del test del sudor o mediante un test genético.

Por un lado, el test de sudor determina la cantidad de cloro que la persona tiene en su sudor, ya que estos valores suelen ser altos en personas con FQ. Por otro lado, el test genético identifica mutaciones compatibles con la fibrosis quística.

Resulta imprescindible destacar que esta patología no es curable por lo que la atención médica en Unidades de Fibrosis Quística especializadas es muy importante. El tratamiento farmacológico que se está proporcionando a los pacientes favorece su calidad y esperanza de vida. Estos son: antibióticos orales/inhalados/intravenosos, broncodilatadores, corticoides inhalados, suero salino hipertónico, enzimas pancreáticas, insulina y vitaminas liposolubles (A, D, E y K). Asimismo, es posible que sea necesario un trasplante pulmonar. Actualmente, se está investigando terapias como el ivacaftor que pretende reparar la proteína alterada mientras que el ivacaftor-lumacaftor, actúa corrigiendo y potenciando su funcionamiento.

Por otro lado, los pacientes pueden probar a seguir un tratamiento no farmacológico basado en la fisioterapia respiratoria, bebidas isotónicas, ejercicio físico y realizar dietas hiperproteicas e hipercalóricas.