Fuente: 20 Minutos

Síndrome de Kabuki, una enfermedad rara que se calcula que afecta a uno de cada 32.000 niños nacidos. Se trata de una enfermedad de origen genético que presenta un espectro clínico amplio y puede implicar una amplia morbilidad, como problemas en el desarrollo, inmunológicos o alteraciones cardiacas o del sistema digestivo.

Al tratarse de una enfermedad extremadamente rara, es muy poco conocida. Para darla a conocer y concienciar sobre ella y sus repercusiones, el 23 de octubre tiene lugar el día del Síndrome de kabuki.

¿Qué es Síndrome de Kabuki y qué lo causa?

El Síndrome de Kabuki es de origen genético. Concretamente se debe a una mutación de novo (esporádica) sobre en dos genes, el KMT2D y el KDM6A, mutación presente en hasta el 80% de los casos analizados genéticamente. Esta mutación puede tener muchas implicaciones en el desarrollo, pero hay algunos rasgos comunes que le dan nombre el síndrome, que fue descrito por primera vez en Japón en 1981. Y es que sus rasgos físicos recuerdan mucho al kabuki (o máscara en japonés), el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.

Las características que identifican al síndrome son:

•Dismorfia facial, es decir, rasgos faciales anómalos, como ojos grandes y almendrados, párpados largos, pestañas pobladas, cejas arqueadas y escasas, orejas prominentes y punta de la nariz ancha y deprimida.

•Anomalías esqueléticas, entre ellas un dedo meñique que se dobla hacia adentro (clinodactilia), golpes en la yema de los dedos (llamados almohadillas fetales), hiperlaxitud articular, bajo tono muscular (hipotonía)…

•Discapacidad intelectual de leve a moderada. En algunos casos el nivel de discapacidad intelectual es muy bajo, casi imperceptible. La discapacidad intelectual grave es muy poco frecuente.

•Crecimiento retardado y lento, que suele manifestarse en forma de talla baja y poco peso, pero después del alumbramiento, pues nacen con un peso normal.

En el síndrome de Kabuki también pueden presentarte un gran número manifestaciones menos frecuentes, entre ellas...

•Problemas neurológicos, como las convulsiones, rasgos características de un TEA (Trastorno del espectro autista).

•Dificultades de alimentación muy variados, desde reflujo gastroesofágico hasta problemas de alimentación graves en los que puede incluso necesitar alimentación por sonda nasogástrica o la colocación de una gastrostomía.

•Malformaciones congénitas cardíacas, como el estrechamiento de la aorta, comunicaciones entre las cavidades del corazón, una falta de desarrollo de la parte izquierda del corazón…

•Problemas auditivos, como infecciones de repetición que pueden derivar en pérdida auditiva.

•Alteraciones oculares, como estrabismo, párpados caídos, cataratas prematuras o miopía.

•Anomalías cráneo-faciales. Hendidura del labio y del paladar, alteraciones en el paladar, labio leporino…

•Problemas urinarios, debido a malformaciones en el sistema urinario o genitales mal desarrollados.

•Problemas inmunológicos, como descenso de inmunoglobulinas, enfermedades autoinmunes (como hipotiroidismo), infecciones frecuentes…

Cómo se trata el Síndrome de Kabuki

El síndrome de Kabuki no se cura, pero tampoco es una enfermedad degenerativa, por tanto, el tratamiento y apoyo deberá hacerse de por vida, y aunque la morbilidad es significativa, el pronóstico es bastante favorable, pues la esperanza de vida depende sobre todo de si tienen complicaciones cardiacas e inmunológicas.

Una vez realizado el diagnóstico, que se hará tanto por las manifestaciones clínicas como por análisis genéticos, el tratamiento y seguimiento de los pacientes dependerá de las manifestaciones clínicas que tenga, pero es habitual que una persona con el Síndrome Kabuki realice un seguimiento y tratamiento de por vida y pase por varias especialidades como neurología, cardiología, gastroenterología, inmunología, odontología, oftalmología, etc.

Además de los tratamientos médicos, es muy importante que el niño reciba atención temprana desde el momento en que el síndrome es detectado para que alcance todo su potencial y mejorar a nivel motor, intelectual, del habla. De hecho, aunque la mayoría de los adultos con Kabuki necesitarán algún tipo de apoyo, algunos de ellos pueden llegar a ser independientes. Para conseguirlo, el papel y el apoyo de las asociaciones de pacientes y familiares es esencial. En España, encontramos, por un lado, AEFA Síndrome Kabuki y FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras.