Por María Gil, farmacéutica en el MICOF y miembro de la Cátedra DeCo.

Revisado por Mar García, estudiante de doctorado y miembro de la Cátedra DeCo.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero, es una ocasión para aumentar la conciencia sobre las enfermedades poco frecuentes que afectan a millones de personas en todo el mundo. Aunque cada una de estas enfermedades impacta a un pequeño número de individuos, juntas representan un desafío significativo para los sistemas sanitarios, las investigaciones médicas y las familias afectadas. Este día tiene como objetivo brindar visibilidad, promover la investigación y apoyar a quienes viven con enfermedades raras, como el Síndrome de Sanfilippo, entre muchas otras, que requieren atención especial para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El Síndrome de Sanfilippo, también conocido como Mucopolisacaridosis Tipo III (MPS III), es una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 70,000 nacimientos. Este síndrome es a veces referido como Demencia Infantil debido a que se caracteriza por una degeneración neuronal progresiva que ocurre en la infancia. Sin embargo, es más adecuado hablar de deterioro cognitivo progresivo en lugar de "demencia", ya que el síndrome de Sanfilippo no es una forma clásica de demencia como la que se observa en los adultos mayores.

¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo se caracteriza por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para degradar los mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (GAGs). Como resultado, estas moléculas se acumulan en las células, particularmente en el sistema nervioso central, causando daños progresivos.

Existen cuatro subtipos del síndrome de Sanfilippo (A, B, C, y D), cada uno asociado con una deficiencia en una enzima específica. A pesar de las diferencias en la enzima afectada, los síntomas clínicos son muy similares entre los subtipos.

Síntomas y Progresión

Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 y 6 años de edad. Inicialmente, los niños pueden presentar:

• Retraso en el desarrollo del lenguaje y habilidades motoras.
• Hiperactividad y problemas de comportamiento.
• Dificultades para dormir.

Con el tiempo, la enfermedad progresa hacia un deterioro más severo de las habilidades cognitivas, motoras y conductuales. En las etapas avanzadas, los pacientes pueden perder la capacidad de caminar, hablar y eventualmente necesitan atención constante.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Sanfilippo se realiza mediante pruebas enzimáticas que detectan la deficiencia de las enzimas específicas. También se pueden realizar estudios genéticos para identificar las mutaciones en los genes asociados con la enfermedad.

Tratamiento y Manejo

Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Sanfilippo. El tratamiento es sintomático y de soporte, enfocándose en mejorar la calidad de vida del paciente:

• Terapias físicas y ocupacionales para mantener la movilidad.
• Medicamentos para manejar síntomas como convulsiones o problemas de comportamiento.
• Asistencia en la comunicación, como el uso de dispositivos de asistencia.

La investigación en terapias génicas y enzimáticas sustitutivas ofrece esperanza para futuros tratamientos más efectivos.

Conclusión

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad devastadora tanto para los pacientes como para sus familias. La concienciación y el apoyo a la investigación son cruciales para encontrar una cura y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.