Es más que probable que no te suene de nada el nombre de esta enfermedad. No te extrañes, porque este síndrome fue descrito por primera vez en 2020. Lo hizo un grupo de investigadores del Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos y de la Universidad de Leeds en Reino Unido.

Este equipo identificó 25 varones, mayores de 50 años, con un cuadro clínico común que combinaba tanto síntomas inflamatorios severos como alteraciones hematológicas progresivas. El estudio del exoma, es decir, de la parte que codifica información en los genes, evidenció en todos los casos mutaciones a nivel del gen UBA1, responsables de provocar esta enfermedad.

No es una situación que suceda con mucha frecuencia pero, tal y como afirma Paula García Escudero, reumatóloga del Hospital Universitario de Araba y portavoz de la Sociedad Española de Reumatología, “las mejoras en las técnicas de secuenciación genética y una mayor comprensión de las bases moleculares de las patologías han permitido identificar trastornos previamente desconocidos”.

El síndrome de VEXAS es uno de estos trastornos. Y su descripción supone que “se abra la puerta a nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento, mejorando la calidad de vida de los pacientes”. Pacientes que, por cierto, parecen ser más numerosos de los que se creía en un principio.

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