FUENTE: La Verdad

Xavi, Paula y Javier llevan 16 años de pelea en la oscuridad. De batallar contra una enfermedad a la que nadie sabía poner nombre. De bracear contra la ignorancia de la sociedad y la intolerancia de otros padres que no invitaban al 'raro' a los cumpleaños de sus hijos. De dejarse las pestañas con los deberes para que Xavi no perdiera prácticamente ni un curso. De ir de prueba en prueba médica sin resultado positivo. De estrellarse contra el muro de la falta de investigación, de la carencia de inversión de los poderes públicos pese a llenarse mucho la boca de palabras como 'compromiso social'. Y los bolsillos de la ciencia, vacíos. De tumbar el velo de desconfianza que el 'caso Nadia' y las falsedades descubiertas han podido levantar para muchos ciudadanos acerca de la credibilidad de la lucha de cientos de miles de familias honradas en la Comunitat.

«Discapacidad cognitiva», escuchó el matrimonio de Benifaraig de boca de un médico cuando Xavi contaba con un mes de vida. Y del difuso diagnóstico pasaron a las dificultades respiratorias. A los músculos y los riñones atrofiados. A lo del leve retraso intelectual. Pero Xavi, Paula y Javier no han cesado en su pulso. Hoy Xavi leerá estas líneas. Con los mismos ojos grandes y muy abiertos con los que se quiere comer la cámara cuando le hacen las fotos que ilustran el reportaje. Con la misma curiosidad con la que devora sus libros y deberes de 4º de Eso mientras Paula y Javier lo miran embelesados. Sólo ha repetido segundo de Primaria. Siempre en colegios normales, con niños normales. Como lo que es él. Con el afán de superación que le lleva a jugar al fútbol en el Levante UD-EDI (Escuela de Discapacitados Intelectuales), a montar a caballo o a empaparse de cada libro, web o reportaje en el que se habla de razas equinas. Con la ilusión que le lleva a soñar con ser músico y deleitarse con las letras de María Parrado o Sweet California. Con la sonrisa sincera de un niño cualquiera. Xavi es uno de los 360.000 afectados por enfermedades raras que se calcula que hay en la Comunitat. El 'se calcula' no es gratuito. El informe más reciente del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat del que dispone la Dirección General de Salud Pública de la Generalitat se refiere al periodo comprendido entre 2010 y 2012. A partir de esa fecha no hay estadísticas oficiales. En dicha franja temporal se contabilizaron 510.000 ingresos en hospitales valencianos como consecuencia de enfermedades raras y algo más de 2.000 muertes cada año.

Lo de la falta de inversión no lo dicen sólo los familiares. Los propios especialistas lo denuncian. Algunos tan autorizados como Clara Cavero, jefa del área de investigación en enfermedades raras de Fisabio. «Actualmente hay un retraso medio de 10 años en el diagnóstico de las enfermedades raras», es su lamento. Y las causas, rotundas: «Fuimos una de las comunidades autónomas que más inversión hicimos en tiempo y dinero a esta investigación hace seis años, ahora ya no es igual». Cavero también critica la ausencia de un listado oficial de enfermedades raras, «en función de un organismo u otro hay unas listas u otras de dolencias». Y no parece que ese impedimento se vaya a solucionar. La Comunitat y el País Vasco son las únicas que trabajan conjuntamente para crear un registro nacional de enfermedades raras similar a la ya existente Red de Anomalías Congenitas.

Sin información, la lucha contra estas dolencias se complica. Tras 16 años de travesía en el desierto, Xavi, Paula y Javier saben desde hace un mes qué enfermedad padece. «No es más que un código, sin nombre», lamenta su madre. sufre una rotura en el cromosoma uno. Se llama delección 1p36. Sólo hay 25 casos en España. «Desde que sabe qué enfermedad tiene, él nos ve a nosotros contentos y eso le tranquiliza. Ahora empieza a aceptar como es y se supera cada día», añade su progenitora. La familia de Benifaraig lucha por conseguir la calidad de vida que su hijo no tiene. La solidaridad es su arma. El último pulso, un calendario solidario para recaudar fondos y destinarlos a la investigación de una cura para su dolencia sin nombre.

Nadia. Y aquí reaparece el tristemente famoso nombre de la niña cuyo padre está en prisión por falsear la historia de su enfermedad y gastarse supuestamente cientos de miles de euros en gastos que nada tienen que ver con la salud de su hija. «Sé que la gente se lo va a pensar dos veces después de lo que está pasando con el padre de Nadia, pero el dinero lo necesitamos para que investiguen en el tratamiento de mi hijo y de los 25 diagnosticados en España. Cuando te encuentras un caso así, en el que han jugado con la generosidad de la gente, te cae otro peso encima», lamenta Paula.

Por qué, por qué, por qué... Sentimiento de culpa, impotencia, incomprensión a su alrededor... La batalla de las familias contra las enfermedades raras es una lucha diaria frente a las dudas. «¿Por qué lo que le pasa a mi hijo es incurable? ¿Por qué no hay datos ni investigación sobre esta enfermedad? ¿Cómo podemos ayudar a familias que pasen por lo mismo?». José Manuel y Jéssica llevan siete años preguntándose por qué. Primero fue Naira, la angelical niña que asoma entre la nieve en la foto situada a la derecha de estas páginas. Sólo tenía 14 días de vida cuando le diagnosticaron un cáncer. Pero ella lo superó.

Hoy Naira tiene cinco años. Luego llegó David, con siete. «Era una máquina haciendo deporte. Lo que practicara, fútbol, tenis, escalada..., todo lo hacía bien», recuerda su padre desde la Pobla de Vallbona. Habla en pasado. El tiempo se detuvo cuando el niño sufrió un mareo y lo llevaron al hospital. Una resonancia magnética abrió las puertas del averno. Astrocitoma difuso en la cabeza. «Es un tumor raro, una neoplasia maligna de cerebro», confirma la jefa de Investigación de Fisabio. Afecta a niños de 4 a 9 años. No tiene cura y la probabilidad de sobrevivir es del 10%. A David le dan un máximo de nueve meses de vida. Él sabe que está enfermo y que lo suyo no es una gripe como la que pueda tener algún compañero de clase. «Al principio no lo entendía, lloraba, me decía que estaba asustado, que hacíamos cosas que antes no, y no entendía el porqué», explica su progenitor. En su casa todo ha cambiado buscando un final feliz. Distinta alimentación, agua embotellada en cristal... «De todo, hasta hemos comprado detergente especial», enfatizan José Manuel y Jéssica. La esperanza mantiene el pulso. «Mi hijo está convencido de que se va a salvar, y yo como padre no puedo flaquear».

«No somos raros»

Soledad. Quienes sufren una enfermedad rara y sus familiares afrontan esta sensación como un mal más. «Hay una importante falta de sensibilización social respecto a estas patologías por el desconocimiento que hay en torno a ellas. Todo lo que no se conoce bien, lo tachamos de raro. Lo raro son las enfermedades, no las personas», explica Fidela Mirón, vicepresidenta en la Comunitat de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Los afectados lamentan la «falta de cobertura legal para fomentar la investigación», escasez de medicamentos, carencia de centros de referencia, «pero sobre todo se necesita más inversión en investigación», lamenta Mirón. Sobre el caso Nadia, la representante valenciana prefiere no hacer más leña del árbol caído y se remite al comunicado de Feder tras la polémica: «La Asociación Nadia Nerea no ha solicitado adhesión a la Federación, por lo que no tenemos registro de su desarrollo o líneas de actuación. Se trata de una situación aislada y en ningún caso refleja la realidad de nuestro colectivo».

Antonio regala cada día una sonrisa a los que le rodean. Es su principal arma contra el síndrome de West, una enfermedad rara que sufre desde los nueve meses de vida. Hoy tiene seis años y pelea contra «los cortes de energía» que le causan espasmos. No puede hablar, ni caminar y sufre un retraso cognitivo, pero su madre, Vanessa Gamero, explica con la misma sonrisa de la que hace gala su pequeño la lucha que mantienen. Con la inestimable ayuda del Ayuntamiento de Silla y varios colectivos organizan todo tipo de iniciativas, como mercados solidarios o venta de pulseras, para recaudar fondos para Antonio. El objetivo, un tratamiento paliativo con el que sobrellevar mejor su dolencia, incurable.

El humor de Vanessa se tuerce cuando aparece el 'caso Nadia'. «Es increíble como se puede jugar con algo así, me parece un sinvergüenza (en referencia al padre) porque nos hace mucho daño a todos los que lo vivimos día a día». La madre de Antonio considera que la polémica ensucia la visión de todas aquellas asociaciones y familias que necesitan ayuda «Necesitamos que la gente nos tenga en cuenta, que sepa que existimos, que lo que le ocurre a mi hijo es real».

Antonio toma medicación constante para detener los ataques. Ha probado antiepilépticos pero de nuevo cuenta con el tiempo como fatal frontera. «No podemos esperar seis años más para ver cuál de ellos funciona». Su vida, como la de las familias de los 360.000 afectados de enfermedades raras en la Comunitat Valenciana, gira en torno a 'Toñete': «Los mejores días para mí son cuando libro en el trabajo y puedo disfrutar de mi hijo, hasta por la noche cuando no puede dormir por dolores o molestias».