FUENTE: ABC

Tomar ventaja a la enfermedad de alzhéimer en personas con síndrome de Down es complicado debido a la alta variabilidad del grado de discapacidad intelectual que existe entre este colectivo y a la falta de instrumentos neuropsicológicos útiles para el diagnóstico. Ahora, la validación de un nuevo marcador en sangre, la cadena ligera de neurofilamentos (Nfl), permite, según demuestra una investigación publicada en «The Lancet Neurology», detectar la patología de forma precoz en estas personas.

Los biomarcadores del alzhéimer más estudiados hasta ahora son la proteína amiloide y la proteína TAU, aunque en estos últimos años varios estudios ya habían probado la eficacia de la proteína NfL como biomarcador de neurodegeneración, siempre en líquido cefalorraquídeo.

Ahora, un equipo de investigadores liderado por el doctor Rafael Blesa, director del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau de Barcelona, ha probado, además, que detectándola en plasma se puede saber qué personas con síndrome de Down van a padecer la enfermedad. «Es la primera vez que se prueba que este biomarcador en sangre es efectivo para localizar de forma precoz la patología en este colectivo», señala Blesa, quien destaca lo «económico» y «accesible» de este nuevo atajo científico que permite tomar medidas antes de que se manifieste clínicamente la enfermedad. «Con una analítica de sangre se puede saber quién tiene riesgo de sufrirla», dice.

Cambio de paradigma

Las conclusiones del estudio, que cuenta con la financiación de la Obra Social La Caixa, podrían suponer un cambio de paradigma en el diagnóstico de la enfermedad, ya que el uso de estos biomarcadores permitirá un diagnóstico más temprano y preciso del alzhéimer en estas personas, muy vulnerables a la enfermedad. Rafael Blesa destaca en declaraciones a ABC la importancia del hallazgo y asegura que ha sido posible gracias al uso de tecnología mucho más avanzada y sensible que permite detectar con mayor precisión estas alteraciones.

Se trata del estudio con el mayor número de participantes con síndrome de Down, lo que, según Blesa, «refuerza sus resultados».

La investigación incluye participantes con y sin síndrome de Down, pero no forman parte de él personas con alzhéimer sin esta alteración congénita, por lo que, según aclara Blesa, no es adecuado extrapolar directamente los resultados obtenidos del análisis a la población general.