FUENTE: 20 Minutos

Para concienciar y dar a conocer esta enfermedad rara y congénita, el 21 de junio se celebra el Día Internacional de la Aniridia, una patología que afecta a una de entre 80 mil y 100 mil personas en España. Como su nombre indica, se trata de una enfermedad en la que el paciente no tiene iris en ninguno de los dos ojos, lo que mina de manera significativa su visión y su calidad de vida. En España existen, según datos de la Asociación Española de Aniridia, 470 personas afectadas por esta enfermedad.

¿Qué es la aniridia y qué la causa?

Las personas que padecen aniridia nacen con la ausencia de iris en ambos ojos, ya sea total o parcial. La ausencia de la parte coloreada del ojo -que se dilata y contrae en función de la luz que le llega la ojo- hace que no se controle la entrada de luz en los ojos y que la pupila esté constantemente abierta. Esto provoca, además de una visión parcial, que se presenten, a lo largo de la vida de la persona que la padece, una serie de patologías visuales.

La aniridia es una enfermedad genética, es decir que se desarrolla a causa de una mutación en el Gen pax 6. Esta mutación puede ser heredada de uno de los dos progenitores o esporádica, que se produce de manera espontánea sin tener antecedentes familiares. A partir de ese momento se convierte en hereditaria.

Qué consecuencias tiene padecer aniridia

Las principales consecuencias son las que se derivan de la ausencia de iris y de no controlar la entrada de luz a la retina, lo que genera fotofobia (intolerancia anormal a la luz), deslumbramientos y mala visión. Pero esta enfermedad genética puede producir muchas otras alteraciones en las estructuras del ojo, pues 90% de las personas que padecen aniridia tienen otras malformaciones en el nervio óptico, la córnea o el cristalino, lo que afecta aún más a su visión. Por eso, es muy común que las personas con esta enfermedad tengan una agudeza visual inferior a un 20%, dificultad para ver de lejos, hipermetropía… y que desarrollen con el tiempo cataratas, glaucoma, luxación del cristalino, la degeneración corneal, la ptosis palpebral, la atrofia del nervio óptico, el ojo seco, nistagmus, ambliopía o estrabismo.

Además, al tratarse de una enfermedad genética, puede haber otras partes del cuerpo afectadas más allá de ojo. Así, la aniridia puede aparecer relacionada con otras alteraciones, como

• Patologías renales (tumor o síndrome de Wilms)
• Malformaciones genito-urinarias
• Síndrome de WAGR, que afecta al 5% de los pacientes
• Síndrome de Gillespie
• Ataxia cerebelar, presente en el 2% de las personas con aniridia

Cómo se trata la aniridia

La aniridia no se pude prevenir revertir, ni curar, pero sí se puede tratar, sobre todo para que niño alcance su máximo potencial visual y para tratar las patologías asociadas. Para ello, habrá que hacer, desde el nacimiento del niño, un seguimiento exhaustivo de la enfermedad para atajar los posibles problemas que vayan surgiendo.

Además del ojo, habrá que vigilar regularmente si existen problemas renales o urinarios, al menos hasta que el niño crezca.

El tratamiento de la aniridia va sobre todo enfocado a tratar u operar las posibles patologías asociadas cuando surjan, como cataratas, glaucoma, etc. y a que el paciente alcance su mayor potencial visual y tenga la mejor calidad de vida posible. Para ello, se someterá desde niño a tratamientos de estimulación visual precoz para desarrollar la visión y psicomotricidad.

Además, es habitual que necesiten apoyos visuales, como gafas, lentillas, lupas, telescopios, atriles, flexos con lupas incorporadas, libros adaptados con letra grande, programas especiales de ordenador, y filtros solares y gafas de sol especiales para reducir la fotofobia.

También existen algunos tratamientos quirúrgicos, como la implantación de una lente intraocular para la reducción de la fotofobia. Además, al tratar de ‘construir’ un iris artificial, también tiene una función estética. Aunque ayuda, los beneficios de esta técnica son limitados, pues un iris artificial no se dilata ni se contrae como uno natural. En los casos más graves de degeneración corneal se puede lleva a cabo un trasplante de córnea.

En cuanto al pronóstico y a la calidad de vida de los pacientes, dependerá del grado de visión de esos, pero al tratarse de una patología crónica que no tiene cura, es probable que requiera apoyo durante toda la vida. Aun así, con los tratamientos, seguimiento y apoyos adecuados, las personas con aniridia -como con cualquier discapacidad visual- pueden desarrollarse perfectamente y estudiar, trabajar e incluso practicar algunos deportes.