Fuente: 20 Minutos

Solo en Europa, hay 30 millones de personas afectadas por lo que categorizamos como enfermedades raras (según los datos que maneja el ministerio de Sanidad). La cifra, desde luego, es muy significativa; el problema es que sus realidades tienen muy poco en común, y las soluciones para unas no son necesariamente aplicables a otras.

Por eso, y tal y como explica a 20minutos Nuria Mir, directora médica de Enfermedades Raras de Pfizer España, desarrollar terapias para este tipo de enfermedades supone una dosis especial de dedicación, de colaboración entre distintos actores y de pericia. Gracias a ello, algunos de los campos de vanguardia de la medicina actual han demostrado un gran potencial para cambiar la vida de estos pacientes.

"En conjunto, afectan a un gran número de ciudadanos"

Precisamente, señala la experta, lo que caracteriza a estas enfermedades es que, individualmente, afectan a un número muy reducido de personas: "Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una prevalencia por debajo de la media en la población. Concretamente, atendiendo a lo que indica la Organización Mundial de la Salud, para que una patología sea reconocida como ‘rara’ debe haber 5 casos por cada 10.000 habitantes".

Esto no debe hacernos perder de vista el impacto total, en términos demográficos y estadísticos, que tiene el conjunto de todas estas patologías: "Aunque las solamos denominar poco frecuentes o raras", continúa Mir, "afectan a un gran número de ciudadanos. Concretamente, en nuestro país cerca de 3 millones de personas conviven con alguna de estas enfermedades (según datos de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras) y, a nivel mundial, existen más de 300 millones de casos".

Además, Mir señala que el dato numérico no debe hacernos perder de vista su realidad más humana: "Se distinguen por su menor prevalencia, pero también por los numerosos retos a los que se enfrentan sus pacientes, familiares y cuidadores: desde los retrasos en el diagnóstico hasta las dificultades para realizar actividades cotidianas en el día a día que lastran su calidad de vida".

"Un gran reto es el retraso en el diagnóstico"

Precisamente, dice, esta dificultad para identificar las dolencias es clave para entender la problemática que suponen: "Uno de los mayores retos a los que nos enfrentamos en el abordaje de las enfermedades raras es el retraso en el diagnóstico. Según los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 50% de los pacientes lo reciben tras cuatro años de espera, y en el 20% de los casos una década después".

Esta situación, desarrolla, "genera incertidumbre y pérdida de calidad de vida entre los pacientes. En concreto, una de cada dos personas afirma estar insatisfecho con su salud, su acceso a los recursos públicos y la atención de su enfermedad".

"Además, esta demora que viven en el diagnóstico les influye negativamente en el progreso de su enfermedad porque no pueden acceder a opciones terapéuticas que les ayuden a mejorar su estado clínico, algo que hace que en el 31% de los casos, según datos de FEDER, la enfermedad se agrave", añade.

"La investigación en terapia génica es clave"

La reducida incidencia de cada una de estas enfermedades supone también que en muchos casos hay pocas opciones terapéuticas. En este sentido, cuenta la experta, "La investigación científica es clave para ofrecer un futuro mejor a estos pacientes".

"Esto está directamente relacionado con la necesidad manifiesta de la colaboración entre todos los agentes posibles, desde la industria farmacéutica a las autoridades sanitarias. De esta manera, trabajando todos en la misma dirección podremos mejorar el acceso a los medicamentos para estos pacientes, acortando plazos y ofreciendo una nueva perspectiva en el abordaje de estas enfermedades", prosigue.

En este sentido, la irrupción de la terapia génica (no podemos olvidar que la mayoría de estas enfermedades son de origen génetico) ha supuesto un gran rayo de esperanza: "Actualmente, dentro de la unidad de Enfermedades Raras de Pfizer tenemos 11 moléculas en desarrollo y 12 indicaciones y ensayos clínicos en marcha para diferentes enfermedades raras. En ello, la investigación en terapia génica juega un papel clave para dar respuestas a patologías como la Hemofilia A, Hemofilia B y la Distrofia muscular de Duchenne", explica.

"Lo más importante es empatizar con ellos"

Por otra parte, Mir destaca la importancia de sensibilizar sobre la existencia y la realidad de estas enfermedades: "Lo más importante, según mi experiencia, es ponernos en su piel y empatizar con ellos, ser conscientes de los retos diarios a los que se enfrentan para darles la posición que se merecen".

"Campañas como 'Las Raras: la marca de unos pocos que deberíamos conocer todos', en la que desde Pfizer hemos colaborado con FEDER, son una forma de llevar la realidad de estas enfermedades a toda la población, para que se conozcan bien qué son estas patologías y dejemos de verlas como ‘raras’", concluye. "Parecen pocas y desconocidas, pero en su conjunto tienen un gran impacto en la sociedad y, sobre todo, en la vida de las personas".