FUENTE: El Mundo

La hija de Gerardo refunfuña por detrás mientras él cuenta la dieta que lleva una familia afectada por colesterol genético. "Nada de bollería industrial, ni lácteos enteros, ni embutidos... Es sencillo". Pero ella y su hermano mellizo tienen 11 años y la vida sin chuches (ni bollos) se ve de otra manera a esa edad.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es la enfermedad genética más habitual y afecta a una de cada 250-300 personas. Como explica a EL MUNDO el doctor José María Mostaza, jefe del servicio de Medicina Interna del Hospital Carlos III de Madrid, se calcula que en España existen entre 100.000 y 150.000 casos de hipercolesterolemia familiar (aunque sólo unos 15.000 de ellos están diagnosticados). De ellos, unos 20.000 son niños y adolescentes.

Para la mayoría de estos niños, la dieta que describe Gerardo ("en la nevera tenemos todo desnatado") y el ejercicio físico son sus aliados para mantener a raya los niveles de colesterol que dispara su genética. Hasta que a los 10 años pueden empezar a recibir tratamiento farmacólogico.

Hace 25 años que al padre de Félix le dio una angina de pecho. Tenía apenas 48 años y los análisis revelaron un colesterol altísimo, dos señales de alarma (su juventud y los análisis) que indican un posible caso de hipercolesterolemia familiar. También Félix y su hermano habían heredado la mutación que impide una adecuada eliminación del colesterol malo del organismo.

Félix y su hermano tenían veintipocos años cuando a su padre le diagnosticaron. Aunque ya habían iniciado los tratamientos con estatinas para reducir los altísimos niveles de colesterol que ocasiona esta patología, su hermano falleció de un infarto con sólo 25 años. "Cuando eres joven no te tomas en serio las cosas de la salud, encima el colesterol familiar no se ve ni da ningún síntoma, pero su muerte nos marcó mucho", recuerda Félix, que ahora tiene 45 años y sigue tratamiento en el Hospital Carlos III de Madrid.

El doctor Mostaza recuerda que en esta patología el diagnóstico precoz es clave para evitar problemas cardiovasculares prematuros, como infartos a los 20 o 30 años. Por eso, explica, la reacción de las familias cuando se detecta un caso suele ser favorable para que el resto de individuos se someta a las pruebas necesarias. "En mi caso heredé la mutación de mi padre y de mi madre", explica Félix para referirse a la forma homocigota de la enfermedad, la más peligrosa para sus portadores (frente a la heterocigota, que se hereda sólo de un progenitor).

Los tres signos de alerta que hacen sospechar de un caso de HF son los niveles de colesterol muy altos ("por encima de 300 ya sospechamos"), una complicación cardiovascular a edades muy tempranas ("un infarto en varones por debajo de 55 años o en mujeres antes de los 65 son indicativos") o ciertas lesiones cutáneas en los párpados o en los tendones.

"Una persona joven con un colesterol de 500 no puede tener otra causa que una hipercolesterolemia familiar, y aún así en un 30% de casos los estudios genéticos dan negativos", admite el especialista del Carlos III. "Esto sólo refleja el desconocimiento que aún tenemos del complejo mecanismo del colesterol", admite.

Detectar a tiempo a estos pacientes es clave para empezar a bajarles el colesterol y frenar así sus posibilidades de tener un infarto u otros problemas cardiovasculares. "El pronóstico de estas familias ha cambiado espectacularmente. En los años 60, la mitad de los varones afectados había tenido un infarto antes de los 50 años; y en mujeres, antes de los 60 años".

"A mí me diagnosticaron a los 26 años porque tenía el colesterol por las nubes (en 495)" recuerda Gerardo que ahora tiene 53. "Por aquel entonces no había ni siquiera estatinas y a muchos médicos les teníamos que explicar qué era esto de la hipercolesterolemia familiar".

Además de su medicación (sobre todo a base de estatinas) Félix y Gerardo hacen ejercicio físico a diario y saben que tienen que ser muy estrictos con la dieta, "porque en cuanto me paso me sube el colesterol. Ahora mismo estoy en 170, una cifra elevada, pero baja para alguien con mi genética".

La vigilancia de estas familias también afecta a los niños, aunque como recuerda el especialista en Medicina Interna del Carlos III, el tratamiento farmacológico no se recomienda antes de los 10 años. "Mis dos hijos [mellizos de 11 años] lo saben desde que son muy pequeños y son muy conscientes".

Lo que sí pueden (y deben) hacer mientras alcanzan esa edad es seguir una dieta sana (baja en grasas), hacer ejercicio físico y vivir en un entorno sin tabaco(porque se sabe que los cigarrillos adelantan cinco años el riesgo de un evento cardiaco). A partir de los 10 años, que el niño empiece o no con tratamiento dependerá de sus niveles de colesterol y de sus antecedentes familiares: "no sólo influye si sus padres han sufrido ya un infarto, sino también a qué edad lo tuvieron". En función de esos criterios, algunos jóvenes pueden retrasar el consumo de fármacos anticolesterol hasta los 18 años.

"Mis hijos llevan una dieta especial en el colegio, pero claro, tienen 11 años y llevan mal no poder comer 'guarrerías'", admite Gerardo, "aunque como están ya acostumbrados a comer con pocas grasas tienen el paladar acostumbrado".

Félix no tiene hijos y admite que una parte de culpa la tiene su herencia familiar. "La muerte de mi hermano nos marcó mucho, yo vi sufrir mucho a mis padres y de alguna manera tenía miedo a la herencia", explica.

Ensayos con niños

Como explica el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar, muchas comunidades han apostado ya por el 'secreening' en cascada familiar. Es decir, una vez que se identifica a un adulto afectado (el llamado caso índice), se analiza a todos sus familiares de primero y segundo grado; porque como recuerda el doctor Mata, "la mitad de ellos van a estar afectados".

Sin embargo, pese al consenso generalizado sobre la importancia de la detección precoz en adultos, los especialistas están más divididos respecto a los niños. El doctor Mostaza, por ejemplo, suele aconsejar a los padres no hacer un análisis del colesterol hasta los 10 años (puesto que antes de esa fecha no van a poder iniciar el tratamiento), mientras que el doctor Mata recuerda que algunos países sí apuestan por un cribado universal en Pediatría en cuanto existe la sospecha familiar.

"Lo que sí es importante es que los pediatras ya empiecen a estar interesados, que pregunten a los padres si tienen alguna sospecha, porque la detección precoz es clave para que los niños empiecen a hacer una dieta adecuada y estén concienciados desde pequeños", apunta el doctor Mata. Esa concienciación es más fácil en la primera infancia, "porque luego en la adolescencia ya es más difícil. Algunos chicos, por ejemplo, han empezado a fumar y eso es un gran factor de riesgo en esta patología".

Como explica el doctor Mata, la mayoría de adolescentes con HF va a necesitar tratamiento farmacológico para lograr reducir sus cifras de colesterol a niveles aceptables. De hecho, en el registro español de familias afectadas, el 50% de los adolescentes (con una edad media de 14 años) ya está tomando estatinas.

Y aunque "este tratamiento es la piedra angular", también hay otras alternativas, como las resinas que bloquean el colesterol a nivel intestinal ("no tienen efectos adversos, pero no logran reducciones tan significativas") y otras nuevas moléculas (como evolocumab y alirocumab) que ya se usan en adultos con reducciones del colesterol muy significativas (hasta del 70%) y que ahora comienzan a probarse en niños.

Como explica el doctor Francisco Fuentes, del Hospital Reina Sofía de Córdoba, el suyo y varios hospitales españoles acaban de iniciar un ensayo clínico para comprobar la utilidad de una de estas nuevas moléculas -ya autorizada en adultos- para niños de 10 a 17 años.

"Son menores que ya están en tratamiento con estatinas pero no han logrado rebajar sus niveles de colesterol 'malo' (LDL) por debajo de 130 (en niños, una cifra de 160 de colesterol ya se considera alta)", apunta el especialista cordobés.

"Si tenemos en cuenta que en España hay unas 100.000 personas con hipercolesterolemia familiar, no es descabellado pensar que unas 20.000 de ellas sean niños", apunta el doctor Fuentes; "y muchos de ellos no lo sabrán".