FUENTE: Cinco Días

Solo hay una persona viva en el mundo que sufre el síndrome de Celia. “Al menos que sepamos nosotros”, apunta David Araújo, miembro del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, único centro que busca tratamiento para esta enfermedad rara (con una incidencia de una de cada mil millones de personas). Esta patología neurodegenerativa se manifiesta en la infancia y causa la muerte antes de los ocho años. Toma su nombre de la niña murciana que permitió a los médicos identificarla. Ahora, Araújo quiere profundizar en su origen para entender su funcionamiento.

El estudio cuenta con la ayuda de la Fundación Mutua Madrileña. La institución que preside Ignacio Garralda y cuyo director científico es Rafael Matesanz, fundador de la Organización Nacional de Trasplantes, dedica, cada año, más de dos millones de euros a favorecer la investigación científica en España para luchar contra enfermedades. De esta cantidad, alrededor de una cuarta parte se destina a financiar proyectos que buscan tratamiento para patologías poco habituales y olvidadas que se manifiestan en la infancia. Estas dolencias afectan en España a más de tres millones de personas, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Durante la última ceremonia de entrega de las ayudas a la investigación de la fundación de la aseguradora, Santiago de la Riva, vicepresidente de Feder, alertó: “Muchos niños se mueren antes de ser diagnosticados”.

Por suerte, Celia pudo serlo antes de morir. Gracias a ella se identificó este mal. Pero anteriormente, varios niños habían fallecido sin que los médicos fueran capaces averiguar qué les pasaba. Los niños de aspecto saludable que la padecen empiezan un proceso de pérdida de sus habilidades motoras e intelectuales. “Es una mutación genética por la que se produce un exceso de una proteína anómala que se acumula en las neuronas causando la muerte”, explica Araújo, responsable del tratamiento que hoy sigue la única persona en España afectada por el síndrome, una niña de siete años a la que se empezó a tratar cuando tenía tres. El equipo de Araújo ha detectado una alta presencia de portadores del gen en Murcia. “Es algo curioso ya que se trata de un fenómeno propio de sociedades endogámicas, algo que no cuadra con la realidad de un país como España”, afirma Araújo. “Es muy probable que estos portadores tengan un ancestro común, pero mientras no se unan con otro portador no se manifestará”, añade.

Reestablecer la información de un gen defectuoso es el objetivo de la investigación del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra. Concretamente de un gen relacionado con un tipo de porfiria, que afecta a una de cada 10.000 personas. “Se trata de un defecto en alguno de los genes encargados de fabricar la hemoglobina que transporta el oxígeno por el cuerpo”, expone Antonio Fontanelles, que investiga también con la ayuda de esta fundación. Los síntomas aparecen de manera intermitente por diversos factores. Entre ellos, las hormonas femeninas, por lo que las mujeres son el colectivo más vulnerable. “El afectado sufre un dolor abdominal implacable, insomnio, depresión, problemas en la coordinación motora e incluso alucinaciones”, añade. Algunos medicamentos son capaces de controlar los síntomas pero no existe un tratamiento específico, salvo el trasplante de hígado en casos concretos.

El equipo ha identificado la mejor manera de frenar los síntomas de la enfermedad enviando información genética al hígado para que produzca hemoglobina. El reto ahora es conseguir un vehículo eficaz para llevar ese mensaje al hígado. Los que están basados en virus artificiales inocuos son eficaces, pero el transporte mediante nanocápsulas de lípidos permite repetir el tratamiento tantas veces como sea necesario. “Cuando se haya probado su correcto funcionamiento, nos gustaría utilizarlo en pacientes que sufren ataques intermitentes cada 15 días; se lo podrían administrar ellos mismos con un simple pinchazo para acabar con los dolores”, concluye Fontanelles.

Mientras que la porfiria ya tiene tratamientos en camino, otras enfermedades raras de origen genético aún están siendo estudiadas debido a los pocos casos que se registran. Desde 1983, el equipo de Juan García Puig del Hospital de la Paz de Madrid ha diagnosticado 50 de los 500 casos descritos en el mundo del síndrome de Lesch-Nyahn. “Somos el hospital que mejor conoce este trastorno genético”, apunta García Puig. Esta enfermedad se manifiesta en la infancia a través de una excesiva producción de ácido úrico en la orina y problemas motores. También provoca una mayor tendencia a autolesionarse. “La automutilación es uno de los efectos más devastadores; en algunos casos ha sido necesaria la retirada de los dientes para evitar que se autolesionen”, continúa.

“La esperanza de vida es similar a la de los pacientes con parálisis cerebral: necesitan cuidados constantes y deben permanecer a cargo de sus familiares o en instituciones especializadas”. Mediante una medicación para los trastornos neuronales y la aplicación cada tres meses de toxina botulínica en determinadas zonas de su cuerpo se produce una mejora en estos pacientes.